Нейрофиброматоз у детей симптомы лечение комаровский

Характерные признаки нейрофиброматоза у детей

Нейрофиброматоз у детей симптомы лечение комаровский

Нейрофиброматоз у детей — заболевание, которое характеризуется появлением множественных опухолевых образований, локализующихся в тех или иных областях организма.

Чаще всего опухоли возникают на кожных покровах, области головного или спинного мозга, внутренних органах и нервной ткани. В большинстве случаев образование имеет доброкачественную форму течения.

Заболевание встречается у детей достаточно часто, однако, распознать его на начальных стадиях развития удается далеко не всегда, так как клиническая картина патологии, набор характерных признаков, может быть различным в каждом конкретном случае.

Как распознать меланому кожи у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

Характеристика заболевания

Симптомы нейрофиброматоза у детей — фото:

Нейрофиброматоз представляет собой патологию, которая передается по наследству. Заболевание проявляется в виде формирования опухолей, большинство из которых (95%) имеет доброкачественную форму течения.

Тем не менее, патология считается весьма опасной, так как опухоли, даже доброкачественные, имеют тенденцию к быстрому росту.

Увеличение размеров новообразования, расположенного в том или ином внутреннем органе, способствует нарушению его функциональности, и, следовательно, приводит к возникновению серьезных проблем со здоровьем, вплоть до инвалидности.

Причины возникновения

Заболевание носит наследственный характер, то есть, первопричиной его развития считается генетическая предрасположенность. Если патологический ген присутствует у одного из родителей, вероятность того, что заболеет ребенок, составляет порядка 50%.

Если носителями гена являются оба родителя, риск увеличивается до 65-70%. Если ребенок унаследовал пораженный ген, вероятность заболевания составляет практически 100%.

Предрасполагающими факторами для возникновения симптомов являются:

  1. Гормональные изменения в организме, например, в период полового созревания или при наличии заболеваний гормонопродуцирующих органов.
  2. Заболевания нервной системы, частые стрессы, эмоциональные переживания.
  3. Хирургические и косметологические операции.
  4. Физиопроцедуры.
  5. Нарушение целостности кожных покровов.
  6. Инфекционные заболевания, способствующие длительному снижению иммунитета.

В некоторых случаях причиной развития патологии считается не наследственный фактор, а спонтанная мутация гена, возникающая по неизученным на сегодняшний день причинам.

Механизм развития

Заболевание развивается постепенно. Во внутренних органах и тканях организма возникают многочисленные опухолевые образования доброкачественной формы. Постепенно они разрастаются, охватывая все новые и новые участки.

Опухоли поражают не только внутренние органы, но и кожные покровы (на коже ребенка образуются многочисленные пигментные пятна), а также полость рта, сетчатку глаз.

Образования состоят из соединительной ткани, внешне похожи на небольшие узелки, имеющие правильную форму, гладкую поверхность. С течением времени опухоль увеличивается в размерах, появляются другие характерные симптомы, свидетельствующие о поражении внутренних органов.

Опухоли могут поражать костную ткань, органы опорно-двигательного аппарата, что способствует нарушению осанки, деформации костей, нарушению подвижности.

Если образование затрагивает нервную систему, у ребенка наблюдаются различного рода психические отклонения, снижение интеллектуального развития.

Как лечить витилиго у ребенка? Читайте об этом здесь.

Классификация

В зависимости от области поражения и клинических проявлений заболевания, выделяют следующие типы недуга:

  • первый тип встречается наиболее часто (в 90% случаев). Имеет место поражение кожных покровов, костной ткани и сетчатки глаз. Проявления патологии весьма заметны даже невооруженным взглядом;
  • второй тип похож на предыдущий, однако, кожные проявления недуга не так заметны. Имеет место поражение слухового нерва, области спинного и головного мозга;
  • для третьего типа заболевания характерно образования большого числа опухолей, которые поражают головной мозг, органы зрения;
  • при нейрофиброматозе четвертого типа имеют место локальные поражения кожных покровов ребенка;
  • пятый тип характеризуется наличием светло-коричневых пигментных пятен на коже, опухолевые образования в виде узелков отсутствуют.

У детей младшего возраста диагностируют только 1 и 2 формы недуга, другие типы заболевания характерны только для подростков и представителей взрослого поколения.

Выделяют 4 стадии развития патологии:

  1. Начальная стадия характеризуется появлением на коже специфических пигментных пятен разной формы, размера. Наиболее часто пятна появляются в области спины и конечностей.
  2. Деформация костной ткани.
  3. На коже и в области внутренних органов появляются опухоли в форме узелков.
  4. Отмечаются признаки нарушения работы внутренних органов.

Рекомендации по лечению мастоцитоза у детей вы найдете на нашем сайте.

Симптомы и признаки

Клиническая картина заболевания очень разнообразна, однако, существует перечень симптомов, наиболее характерных для данной патологии.

  1. Появление на коже специфических пигментных пятен кофейного оттенка. Кроме того, на поверхности кожных покровов могут возникать и узелковые опухоли доброкачественной формы течения. Неблагоприятные факторы (повреждения, травмы) провоцируют перерождения доброкачественных новообразований в раковые опухоли, хотя, происходит это достаточно редко.
  2. Нарушения работы нервной системы в виде снижения умственных способностей, нарушение поведения, гиперактивности, склонности к развитию депрессивного состояния.
  3. На стадии развития опухолей у ребенка отмечаются такие проявления недуга как головокружения, болезненные ощущения, зуд, потеря чувствительности в области пораженного нерва, нарушение координации движений.
  4. Повреждения опорно-двигательного аппарата и костной системы проявляются в виде значительного искривления позвоночника, сколиоза, деформации костей.
  5. Поражение сердечно-сосудистой системы. Наблюдается сужение просвета крупных кровеносных сосудов (почечная артерия, сосуды головного мозга), в тяжелых случаях развивается их стеноз. Так же отмечается гиперплазия более мелких сосудов и капилляров.
  6. Поражение глаз. На радужной оболочке глаза возникают коричневые пигментные пятна, наличие которых свидетельствует о прогрессирующем течении заболевания, может привести к снижению остроты зрения.
  7. Нарушения работы эндокринной системы. Нейрофиброматоз приводит к патологически раннему половому созреванию, появлению опухолей в гормонопродуцирующих органах.

Диагностика и исследования

Для постановки диагноза врачу необходимо собрать полный анамнез заболевания, наличие проявлений недуга у родственников ребенка, а также оценка клинических проявлений. Если у маленького пациента присутствуют хотя бы 2 характерных симптома, диагностируют нейрофиброматоз.

Для более полного представления о развитии заболевания назначают МРТ и рентгенографию, исследования, необходимые для оценки состояния внутренних органов и костной ткани.

Кроме того, ребенку измеряют окружность головы, как правило, у детей, страдающих нейрофиброматозом, эти показатели отличаются от нормы в большую сторону.

Возможные осложнения

Несмотря на то, что опухоли при нейрофиброматозе носят доброкачественный характер течения, все же существует опасность их малигнизации, то есть перерождения в раковую опухоль.

Кроме того, образования, поражающие костную ткань, могут привести к ее стойкой деформации, что, в свою очередь, провоцирует значительное ограничение подвижности.

Опухоли в области головного мозга негативно сказываются на интеллектуальных особенностях ребенка. Новообразования, поражающие органы зрения и слуха, могут привести к слепоте и глухоте.

Каковы признаки лимфомы у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.

Методы лечения

Для устранения проявлений заболевания, в зависимости от его формы и стадии, применяют медикаментозное, либо хирургическое лечение. Медикаментозная терапия заключается в приеме лекарственных препаратов следующих групп:

  • препараты, стабилизирующие мембранные клетки (Кетотифен);
  • антигистаминные средства (Фенкарол);
  • антиоксидантные препараты, способствующие восстановлению иммунной системы (Аевит);
  • препараты, восстанавливающие подвижность суставов, способствующие размягчению рубцов (Лидаза);
  • успокоительные средства (настой валерианы, пустырника);
  • обезболивающие препараты (Амидопирин);
  • средства для восстановления метаболизма (Апилак, Элькар);
  • витаминные комплексы с высоким содержанием витамина группы В.

При невозможности медикаментозного лечения, когда данный метод не дает какого-либо результата, ребенку показана хирургическая операция.

Выделяют 2 вида оперативного вмешательства:

  1. Удаление узелковых опухолей, мешающих нормальной работе внутренних органов.
  2. Устранение косметических дефектов, связанных с кожными проявлениями недуга (образованием пигментных пятен).

Мнение доктора Комаровского

Нейрофиброматоз — заболевание, которое характеризуется обширной клинической картиной. В различных случаях недуг проявляется по-разному, поэтому самостоятельно поставить диагноз в домашних условиях, а уж тем более, назначать прием медикаментов, ни в коем случае нельзя.

Заниматься этим должен только квалифицированный специалист после проведения соответствующих исследований. От родителей требуется вовремя заметить появление настораживающих признаков и показать ребенка врачу.

Кроме того, после проведения терапевтических мероприятий, необходимо, чтобы ребенок регулярно посещал специалиста для профилактического осмотра.

Прогноз

Чаще всего прогноз благоприятный, хотя все зависит от того, насколько своевременным и правильным было лечение. При отсутствии терапии могут наступить серьезные последствия для здоровья и жизни ребенка.

Профилактика

Каких-либо эффективных мер по предупреждению развития патологии у ребенка, на сегодняшний день не существует.

Родителям еще на этапе планирования беременности рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком, особенно в том случае, если у одного или обоих будущих родителей имеет место данная патология.

В этом случае врачи рекомендуют отказаться от беременности, так как риск родить больного ребенка чрезвычайно высок, но, последнее слово остается за родителями.

Нейрофиброматоз проявляется в виде образования множественных опухолей, которые поражают не только кожные покровы, но и внутренние органы ребенка. Патология носит врожденный характер, считается весьма опасной.

Недуг может проявляться по-разному, однако, существует ряд общих признаков, при наличии которых можно поставить диагноз.

Лечение заключается в приеме специальных медикаментозных препаратов различной направленности, а также в проведении хирургической операции. Начинать лечение необходимо как можно раньше, от этого зависит исход заболевания.

О причинах развития нейробластомы у детей читайте тут.

О том, что такое нейрофиброматоз, вы можете узнать из видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Источник: https://pediatrio.ru/n/nejrofibromatoz/u-detej-56.html

Нейрофиброматоз 1 и 2 типа у детей, лечение болезни

Нейрофиброматоз у детей симптомы лечение комаровский

Нейрофибраматозы являются нейрокожными синдромами, здесь все уникально — поражаются комплексно нервная система, внутренне органы и кожа. Такой синдром бывает двух видов: нейрофиброматоз 1 типа и нейрофиброматоз 2 типа.

Первый вариант заболевания, который также называется нейрофиброматоз реклингхаузена является более распространенным, на каждые 2,5 тысячи человек один им заболевает.

Если говорить о распространенности второго типа недуга, то тут показатели куда скромнее — на каждые 30 тысяч человек заболевает всего один. Надо сказать, что таким недугом болеют как мужчины, так и женщины.

Почему возникает такая болезнь

Если говорить о причине общего характера, которая характера для возникновения как первого так и второго типа болезни, то здесь речь идет о мутированном гене, что подавляет рост опухоли.

Надо сразу сказать, что такой недуг носит наследственный характер, однако, здесь есть свои особенности — если болеет кто-то из родителей, то вероятность того, что заболеет ребенок составляет 50 процентов.

Первый тип синдрома вызывает ген, который просто огромный по своим размерам, так что возникают новые мутации. Ген, вызывающий синдром второго типа, по размерам меньше, однако тоже расположен к мутации.

Симптомы синдрома первого типа

При таком виде недуга спектр симптомов весьма обширен:

  • если говорить о проявлениях болезни на коже, то здесь можно сказать про появление пятен, которые имеют кофейный цвет (если быть точнее, то речь скорее идет о цвете кофе с молоком). Причем такие пятна имеют ярко выраженные границы и могут быть с самого рождения, а могут и потом формироваться у ребенка. Чем старше становится ребенок, тем больше такие пятна становятся по размеру, и их количество также растет, именно они является основными критериями диагностики. А ещё на коже могут проявляться высыпания в виде веснушек, но от классических веснушек есть отличия — здесь они очень маленькие, собранные в группы и также имеют цвет кофе. Их локализация находится в подмышках, в паху и под коленками. Если такие признаки появляются, то очень часто начинают появляться опрелости, одежда очень неприятно трется о кожу, в общем, значительный дискомфорт;
  • одним из основных признаков подобной патологии является нейрофиброма (отсюда и название болезни). Причем они бывают на коже (причем они имеют в таком случае интересную форму — как будто на коже нарисованы кнопки). Могут находиться и под кожей (тогда очень часто они вызывают болевые ощущения, которое значительно усиливается, когда их начинают ощупывать). А есть ещё плексиформные (то есть начинается процесс прорастания в мышцы, внутренние органы и кости, очень опасное проявление);
  • могут быть гепартомы радужки пигментированного типа, такой признак является исключительно важным для максимально точной диагностики недуга. Его можно увидеть на радужной оболочке глаза, когда он обследуется щелевой лампой. Тут основная опасность заключается в том, что нет никаких болевых признаков и самостоятельно такой признак пациент заметить просто не может;
  • может быть поражен скелет, в частности в одностороннем порядке поражается основное костное крыло. Ещё нейрофиброматоз у детей проявляется тем, что может начаться сколиоз дистрофического типа, который может поражать позвонки шеи и груди. Тут, если нейрофиброматоз у детей развивается быстро, основная опасность заключается в том, что может развиться мозговая грыжа. Если речь идет о синдроме первого типа, то дети могут заболеть макроцефалией, что также критерий диагностики такого недуга;
  • может быть поражена нервная система — причем процесс патологии действует настолько разрушительно, что может пострадать не только центральная нервная система, но и отделы периферического типа. Если поражен головой мозг, то начинаются очень сильные боли, очень страшно то, что психическое развитие детей значительно замедляется. Могут наблюдаться приступы эпилетиптического характера, память плохая, нарушены речевые функции, внимание невозможно сконцентрировать. Часто встречается глиома, которая поражает зрительные пути и очень опасно то, что длительное время она не дает вообще никакой симптоматики. Причем часто возникает процесс регресса в совершенно спонтанной форме. Когда поражается центральная нервная система, то все это характеризуется сильными болевыми ощущениями, кожа сильно зудит и значительно повышается нервная чувствительность;
  • поражаются и сосуды, причем клеточные гиперплазии активно развиваются во внутренних органах и в мелких мозговых сосудах. Однако нередко поражению подвергаются и крупные сосуды.

Симптомы синдрома второго типа

Если говорить об основных отличиях от симптомов первого типа, то они следующие:

  • вестибулярные шванномы двустороннего типа;
  • шванномы могут быть спирального и кожного типа;
  • образование катаракты ювенильного типа;
  • узелки Лиша не присутствуют;
  • пятна кофейного цвета образуются на коже в существенно меньшем количестве.

Если имеются шванномы слухового нерва, то можно потерять слух или будет сильно звенеть в ушах, причем, что самое страшное, такое не редко бывает у маленьких детишек. Действительно нейрофиброматоз у детей дает симптомы порой такие, что лечить недуг становится крайне сложно.

Однако здесь ещё раз надо сказать о своевременном выявлении болезни, тогда шансы на успешное лечение значительно возрастают. Если говорить о сугубо специфическом симптоме, то здесь надо назвать то, что когда человек ныряет в воду, он полностью теряет ориентацию. Что и приводит частым случаям утопления.

Если шванномы образуются на коже, то папулы отличаются неровной поверхностью, волосы при этом продолжают расти.

Нередко дети, которые подвержены такой недугу, страдают от того, что их спинной мозг начинает опухать. При второй типа синдрома нейрофибромы локализуются оригинально — они появляются на ладонях и возле носа и губ.

Нередко пациенты страдают от катаракты, причем она может носить врожденный характер, однако вполне возможно и прижизненное развитие. Это очень опасно тем, что может вызвать слепоту и это случается часто. Достаточно сказать, что две трети пациентов, которые страдают от синдрома второй формы, теряют зрение.

Нейрофиброматоз дает симптомы очень отличающиеся друг от друга, как становится видно.

Диагностика заболевания

Болезнь реклингхаузена в большинстве случаев диагностируется с учетом клинической картины болезни, а также изучаются данные анамнеза семьи. А диагностика синдрома второго типа осуществляется посредством использования МРТ, так что очень важно выявить недуг, как можно раньше.

Таким способом можно исследовать весь спинной мозг, чтобы выявить наличие опухолей асимптомного типа. Надо принять во внимание, что даже если пациенты, которые болеют нейрофибриоматозом второго типа не жалуются на слух, они в любом случае должны проходить обследование на наличие неврина слухового нерва.

Для успешного лечения крайне важно вовремя поставить точный диагноз.

Нейрофиброматоз его лечение

Если говорить о лечебной тактике, то она может быть разной, здесь при выборе ключевую роль играют проявления клинического типа.

Если говорить о нейройибромах крупного размера, то их нужно удалять хирургическим путем, так как они начинают сдавливать все, что находится вблизи них, что приводит к функциональным расстройствам.

Когда решается вопрос об операции, то нужно принимать во внимание степень функциональных нарушений, их число, насколько большие опухоли и в каком возрасте находится больной. Если лечатся вестибулярные шванномы, то надо принимать во внимание в каком состоянии находится слух.

Бывает так, что опухоль растет медленными темпами или она большая по своим размерам, то возможно её частичное рецезирование, также может быть принято решение об отказе от оперативного вмешательства, а пациент наблюдается в динамике. Дело в том, что если будет принято решение об оперативном вмешательстве, то есть существенная опасность того, что пациент останется глухим, для таких заболеваний это, к сожалению, не редкость.

Что можно сказать о прогнозе недуга?

Ещё одна сложность такого заболевания, несомненно, заключается в том, что нет никаких критериев прогноза, то есть практически невозможно предсказать, каким образом будет протекать заболевание.

Если говорить о наличии нейрофиброматоза в первой форме, то здесь можно говорить об укорачивании жизни только если плексиформные нейрофибромы отличаются ранним развитием.

Так что, если у ребенка болезнь первого типа, то по крайней мере, не стоит опасаться того, что он мало проживет.

Если говорить обо всех прочих случаях, то на длительность жизни такой недуг в большинстве случаев вообще никакого влияния не оказывает. И это, пожалуй, единственное достоинство подобной патологии.

Надо также отметить, что вестибулярные шваммы в подавляющем большинстве случаев имеют обыкновение расти крайне медленно, случается, конечно и быстрый рот, но это происходит очень редко к счастью.

Если говорить об ограничениях в поведении, то тем кто страдает от второй формы синдрома нырять в воду настоятельно не рекомендуется, так как из-за полной потери ориентации, такие люди часто тонут, причем, даже те, которые отлично умеют плавать.

Ветрянка у детей – симптомы и лечение Моя ужасная история. Человек-пузырь Точки на руке для диагностики внутреннего состояния.Метод Огулова А.Т. www.ogulov-ural.ru 7/2 Родинки и бородавки на детской коже – Школа доктора Комаровского Перламутровые пятна на коже. Склерозирующий лишай Малышева: Нейрофиброматоз – его типы и лечение. Как распознать опасные пятна на коже? Как в Израиле лечат нейрофиброматоз (отзыв) Коварные родинки лечение, симптомы и признаки меланомы

Источник: http://medistoriya.ru/dermatologiya/neyrofibromatoz-1-tipa.html

Нейрофиброматоз у детей: симптомы, лечение, типы

Нейрофиброматоз у детей симптомы лечение комаровский

Фото сайта .ru

Симптоматика нейрофиброматоза тяжелая, основное клиническое проявление – пигментные пятна на теле. Но, кроме кожного покрова, присутствуют симптомы поражения скелетно-мышечного аппарата, нервной системы. Лечение подбирается в зависимости от состояния ребенка.

Причины

Нейрофиброматоз у детей является достаточно загадочным заболеванием, так как истинная причина до сих пор остается неизвестной. Данная болезнь передается детям по наследству, возникает из-за мутаций генов. В некоторых случаях ребенок уже рождается с явными признаками нейрофиброматоза.

Если один из родителей имеет данное генетическое заболевание, шансы заболеть у малыша приравниваются к 50%.

Симптомы

Что же представляет собой нейрофиброматоз? Для заболевания характерны доброкачественные опухоли, которые располагаются вдоль нервных волокон. Они называются невриномами или неврофибромами.

Нераковые разрастания сопровождаются появлением пигментных пятен и образований на коже. Они представлены жировыми бляшками, кистами с расширенными сосудами.

Такие образования – следствие поражения печеночной ткани.

Поражается не только кожный покров, но и слизистые глаз, ротовой полости. Вместе с этим у детей заметны физиологические изменения, которые вызваны поражением скелетного аппарата и костей. Конечности искривляются, становятся заметны физические уродства. Из-за искривления позвоночного столба нарушается функционирование внутренних органов, защемляются нервные окончания.

Нейрофиброматоз проявляется также отставанием в умственном развитии. У детей снижаются интеллектуальные способности, ухудшается память.

Основные симптомы нейрофиброматоза у детей:

  • явно выраженные пигментные пятна (более 6 шт.) светло-кофейного оттенка размером более 5 мм в диаметре, которые локализуются на спине, в области паха, на конечностях;
  • узловые опухоли на поверхности кожного покрова и под кожей (располагаются преимущественно на нервных волокнах);
  • искривление позвоночника;
  • утолщение костей, дисплазия суставов;
  • удлинение или деформация конечностей;
  • слоновость (гипертрофия кожи, вызванная закупоркой лимфатических сосудов);
  • хронические боли, вызванные поражением нервных окончаний;
  • онеменение конечностей, паралич или парез мышц.

Симптоматика и тяжесть состояния детей зависит от возраста. У малышей младше 2 лет другие симптомы, кроме пигментных пятен, могут отсутствовать. Гиперпигментация обнаруживается чаще в дошкольном возрасте. Кожные нейрофибромы, как и злокачественные опухоли ЦНС, могут появляться с 6 лет. В этом же возрасте диагностируется сколиоз.

Диагностика

Для постановки правильного диагноза потребуется комплексное обследование. Врачу для сбора анамнеза может понадобиться осмотр родителей.

Для постановки диагноза врач осматривает ребенка. На нейрофиброматоз могут указывать такие симптомы:

  • более 6 светло-кофейных пигментных пятен на теле детей;
  • веснушки в паху или под мышками;
  • несколько нейрофибром;
  • аномалии костного аппарата;
  • глиома зрительного нерва;
  • более 2 узелков Лиша (пятна на радужке глаза).

Далее, проводится комплексное обследование, которое включает инструментальные и лабораторные методики. Диагностика выглядит так:

  • биопсия кожи;
  • генетическое тестирование для выявления дефектного гена;
  • КТ, МРТ.

После постановки диагноза немедленно назначается терапия.

Лечение

Фото с сайта blog.imotbh.com.br

Специфическое лечение нейрофиброматоза у ребенка отсутствует. При трансформации доброкачественной опухоли в злокачественную или возникновении тяжелой симптоматики, вызванной нейрофибромой, проводится хирургическое вмешательство.

Дети со злокачественными образованиями в обязательном порядке подлежат химиотерапии и облучению.

Осложнения

Нейрофиброматоз опасен для детей осложнениями, которые не только угрожают инвалидностью и снижением качества жизни, но также несут смертельную угрозу.

Опасность заключается в том, что в 7-10% случаев доброкачественные опухоли перерождаются в злокачественные. Шансы у ребенка прожить долгую и счастливую жизнь снижаются. Рак может поражать кожный покров, нервные ткани, спинной мозг, позвоночник. При несвоевременном лечении высока вероятность паралича детей и летального исхода.

Другие осложнения нейрофиброматоза у детей:

  • слепота, глухота;
  • эндокринные расстройства (отставание в росте, задержка полового созревания);
  • артериальная гипертензия;
  • снижение интеллектуальных способностей;
  • частые депрессии;
  • снижение мышечного тонуса;
  • физические уродства вследствие деформации костей;
  • поведенческие нарушения;
  • эпилепсия.

про нейрофиброматоз

Список источников: 

  • Котов С. В. Основы клинической неврологии. – М.: ГЭОТАР-Мед, 2014. – 481 с.
  • Барашнев Ю. И. Перинатальная неврология. – М.: Триада Х, 2001. – 640 с.
  • Гвоздев А. А. Распространенный нейрофиброматоз центральной нервной системы, случайно выявленный при магнитно-резонансной томографии (клиническое наблюдение) /А. А. Гвоздев, М. М. Адрианов, П. М. Котляров // Радиология. – 2010. – №2. – с. 44-48.

Источник: https://dermatologiya.pro/nasledstvennye-bolezni/nejrofibromatoz-u-detej.html

Нейрофиброматоз у детей

Нейрофиброматоз у детей симптомы лечение комаровский
А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Нейрофиброматоз у детей – болезнь Реклингхаузена – это наследственное заболевание, при котором поражается кожа с образованием пигментных и опухолевидных пятен, глаза, нервная система, внутренние органы, кости ребенка.

На сегодня не известны причины появления болезни. Есть данные, что болезнь имеет наследственный характер. А «спусковыми механизмами являются нейрогенный, эндокринный, дизонтогенетический факторы. В основе болезни может быть генетическая мутация, тогда ребенок рождается уже с данным диагнозом.

Нейрофибромы часто появляются в детстве, особенно в пубертатном периоде. Первый признак всегда – формирование пигментных пятен. Многие нейрофибромы можно удалить. Но 3-5% доброкачественных опухолей (по статистике) преображаются в злокачественные.

Типы нейрофиброматоза у детей:

НФ1 является более распространенным – 1 случай на 4 тыс новорожденных. Он именуется также болезнью Реклингхаузена. НФ2 бывает 1 раз на 50000 рождений. При нем обнаруживают вустороннюю акустическую нейрофиброму. В семьях, где есть несколько больных с рассматриваемым диагнозом, болезнь может проявляться в различных физических отклонениях. Осложнения могут быть также различными.

Нейрофиброматоз у детей почти всегда передается по наследству или является результатом мутации в организме. При наличии патологического гена у ребенка почти 100%-е шансы заболеть. Но выраженность нарушений составляет около 50%. При нейрофиброматозе у матери или отца риск ребенка заболеть составляет 50%. Если больны и мать и отец, то заболевают примерно 67 детей из 100.

Во всех органах и тканях разрастаются доброкачественные (нераковые) опухоли, состоящие из соединительной ткани и пигментных клеток.

Вокруг нервных стволов разрастаются опухоли, именуемые невриномами или неврофибромами.

На коже это проявляется пигментными пятнами и образованиями, которые типичны для поражений печени (жировые бляшки, расширенные в виде кист сосуды). Это вызвано поражением печеночной ткани опухолевыми клетками.

Образования в виде пигментных пятен появляются даже на сетчатке глаз, что называется факоматозой сетчатки. Опухоли формируются на слизистой рта. Они состоят из соединительной ткани, выглядят как небольшие по размерам упругие плотные узелки. Они могут быть большими, но в любом случаев поверхности их гладкие и ровные.

Почти всегда новообразования выше уровня слизистой, могут находиться и внутри тканей, что усложняет их нахождение и диагностику. Изменения в конечностях и туловище различные.

Кости могут быть слабо развиты, или же наблюдается значительное утолщение их, потому руки и ноги становятся уродливой формы, что сказывается на жизни ребенка.

Искривление позвоночного столба, которое негативно отражается на функционировании спинного мозга, является стойким и постоянным изменением.

Что касается нервной системы, при нейрофиброматозе у детей снижается интеллектуальный уровень. Они впадают в тяжелую депрессию, которую крайне тяжело излечить. Патологический ген наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Носительства не бывает. Чаще всего болеют лица мужского пола – в 2 раза чаще девочек и девушек.

Типичный симптом нейрофиброматоза у детей – пигментные пятна на спине, в паховой зоне, на внутренних поверхностях рук и ног. Они светло-кофейного оттенка, в частых случаях вокруг них есть депигментированные зоны кожи.

При заболевании деформируется позвоночник, формируется сколиоз, могут быть краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, узуры нижних краёв задних отделов рёбер, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краёв.

Характерный симптом болезни – слоновость.

При нейрофиброматозе опухоли бывают в виде кожных разрастаний с пигментацией или узлов различной величины в мягких тканях и под кожей, что называется узловыми опухолями.

Изменения в костной ткани

При рассматриваемом диагнозе может быть дисплазия или утолщение отдельных костей, деформация костей черепа, лицевых костей, удлинение ног или рук ребенка. Также это могут быть изменения при жизни ребенка, когда на кости давят опухоли: деструкции, периостальные наслоения. Сюда же причисляют и деформацию позвоночника.

Что должно насторожить родителей?

При нейрофиброматозе, прежде всего, появляются пятна светло-коричневого оттенка. Если вы заметили у ребенка несколько таких пятен, это повод срочно обратиться к врачу. При подтверждении диагноза нужно следить за формированием опухолей и, если они появятся, срочно идти к доктору.

Обнаружение заболевания на ранних сроках очень важно для лечения. При НФ1 больше половины детей имеют легкие признаки, которые не нуждаются в лечении или требуют легкой терапии.

При НФ1 у ребенка дети и в начале взросления остаются относительно здоровыми, у них почти никогда не возникает серьезных осложнений.

При нейрофиброматозе второго типа ребенку нужна поддержка и лечение, чтобы вести полноценную и продуктивную жизнь.

Злокачественные опухоли ЦНС обнаруживают у детей от 6 лет, а сколирз – у пациентов от 6 до 16 лет. Артериальная гипертензия обнаруживается у детей дошкольного возраста и старше.

Возрастные периоды выявления признаков нейрофиброматоза I

СимптомПятна «кофе с молоком»Диффузные плексиформные нейрофибромыГиперпигментация подмышечной и/или паховой зонеКожные нейрофибромы
Ранний детский возраст (0—2 года)+++
Дошкольный возраст+
Школьники и подростки (6—16 лет)+
Взрослые (старше 16 лет)+

Для подтверждения диагноза «нейрофиброматоз» необходимо наличие у ребенка минимум 2 из ниже названных признаков:

  • пигментные пятна
  • лейомиомы радужной оболочки глаза
  • 2 и больше нейрофибромы в виде подкожных горошин
  • наследственность
  • патологии в костях
  • веснушки под мышками и в паху
  • оптическая глиома

Для обнаружения опухолей и диагностики проблем с костями скелета применяют такие два метода: МРТ и рентгенография. У детей с нейрофиброматозом окружность головы больше, чем у одногодок без такого диагноза. Для диагностирования НФ2 у детей нужно проверить слух. Для этого применяют аудиометрию, проводят проверку мозга, ушных нервов и спинного мозга, чтобы обнаружить возможные опухоли.

Важную информацию может дать изучение семейной истории ребенка. При наличии в ней нейрофиброматоза первого или второго типа можно провести генетическую экспертизу. Но нельзя сказать, что ее результаты точны на 100%. У новорожденного ребенка в некоторых случаях можно обнаружить отклонения при помощи биопсии хориона или амниоцентеза.

Для постановки диагноза «нейрофиброматоз первого типа» нужны консультации таких специалистов:

  • офтальмолог
  • невролог
  • хирург
  • дерматолог
  • онколог
  • генетик
  • нейрохирург

Врачу может понадобиться осмотр большого количества родственников, если в семье есть хотя бы один член с пятнами на коже цвета кофе с молоком, или же если на этого члена семьи указывает семейный анамнез.

Дифференциальная диагностика

Пятна цвета кофе с молоком обнаруживают не только при рассматриваемой болезни, но при более ста наследственных болезнях и синдромах. Следует отличать также нейрофиброматоз I и II типа. При втором опухоли доброкачественные, но более агрессивные, чем при первом типе.

Абсолютным диагностическим критерием НФ1 является наличие у больного двусторонних неврином VIII пары черепных нервов. При втором типе могут быть обнаружены глиомы, менингиомы, шванномы.

Требуется отличие нейрофиброматоза I от синдрома Клиппеля-Тренаунау-Вебера, синдрома Протея, рассеянного липоматоза и т.д.

Дифференциальная диагностика НФ2 у детей проводится с такими болезнями:

  • шванноматоз
  • неполипозный рак толстого кишечника
  • синдром McCune — Albright
  • синдром LEOPARD
  • синдром Bannayan — Riley — Ruvalcaba
  • синдром Noonan
  • «пегая черта»
  • синдром Proteus и пр.

Нейрофиброматоз имеет общие черты с таким заболеванием как пятнистый невус, который представляет собой проявление генетического мозаицизма. Часть исследователей рассматривают пятнистый невус как сегментарный нейрофиброматоз.

У детей с пятнистым невусом может развиться НФ1. Невус у ребенка бывает с рождения или же его находят у ребенка, пока ему нет 3 лет.

При пятнистом невусе у ребенка есть светло-коричневые пятна, на их фоне имеются темноокрашенные вкрапления небольших размеров.

Невус у детей имеет большие размеры, но может  быть небольшим. Есть случаи 2-сторонних поражений. Пятнистые невусы не сходят с тела ребенка на протяжении всей жизни. Есть совсем небольшой риск злокачественного перерождения болезни. При диагностике очень важно отличать пятнисты невус и нейрофиброматоз.

Терапия НФ1 у детей заключается в удалении нейрофибром и лечении осложнений. Удаляются нейрофибромы в косметических целях. А терапия осложнений включает избавление от таких нарушений и заболеваний:

  • повышенное кровяное давление
  • удаление опухолей
  • нарушение речи
  • сколиоз
  • раннее или отсроченное наступление половой зрелости
  • опухоли зрительного нерва

При злокачественных нейрофибромах (что бывает в 3-5 случаях из 100) необходимо хирургическое вмешательство, химиотерапия или облучение. Для лечения нейрофиброматоза 2 у детей может быть необходимо удалить опухоль слухового нерва, что иногда кончается глухотой. Слуховой аппарат в таких случаях не дает эффекта.

Управление по контролю за продуктами и лекарствами (США) в 2000 году утвердило использование слуховых имплантатов для людей с потерей слуха при нейрофиброматозе II.

Такой прибор позволяет передавать звуки сразу в мозг, потому человек может слышать некоторых звуки.

На сегодняшний день проводятся исследования и эксперименты с лекарственными средствами, чтобы развить другие методы лечения рассматриваемой болезни.

Прогноз при нейрофиброматозе у детей благоприятный в большинстве случаев. Как уже было отмечено, нейрофибромы перерождаются в злокачественную форму крайне редко. При распространенном поражении активность и трудоспособность ребенка резко снижена.

Специфические профилактические меры не разработаны. Рекомендуется медико-генетическое консультирование, особенно тем семьям, в которых хотя бы у одного члена есть нейрофиброматоз любого типа. Не рекомендуется рекомендуют заводить детей тем семьям, у родственников которых был диагностирован нейрофиброматоз.

Педиатр

Офтальмолог

Невролог

Хирург

Дерматолог

Онколог

Генетик

Нейрохирург

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Нейрофиброматоза у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник: https://www.eurolab.ua/diseases/2705

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.